CASO DA SEMANA SBNR – 10 de fevereiro de 2022

Paciente feminina, 35 anos, com quadro de confusão mental, afasia e parestesia à direita. Realiza ressonância magnética de crânio para investigação diagnóstica.

As imagens demonstram espessamento e realce leptomeníngeo difuso envolvendo os hemiférios cerebrais, tronco encefálico, cerebelo e transição bulbomedular. Observam-se também áreas de siderose superficial em ambos hemisférios cerebrais.

• Doença autossômica dominante causada pela mutação do gene da transtirretina (TTR) localizada no cromossomo 18q12.1.
• caracterizada pela deposição sistêmica de variantes amiloidogênicas da proteína transtirretina (TTR) na leptomeninge.
• A forma leptomeníngea ocular é um subtipo raro caracterizada pela deposição sistêmica de variantes amiloidogênicas da proteína transtirretina (TTR) na leptomeninge cerebral, medular e por vezes com acometimento ocular.

• Déficit cognitivo.
• Ataxia.
• Epilepsia.
• Cefaléia.
• Perda visual.
• perda auditiva.
• Polineuropatia sensitiva e/ou/motora.
• Neuropatia autonômica.
• A doença também pode causar cardiomiopatia restritiva devido à deposição cardíaca.

• Espessamento e acentuado realce leptomeníngeo difuso.
• Siderose superficial.
• Hidrocefalia.
• Coração: hipertrofia ventricular esquerda e realce subendocárdico tardio.

• Sarcoidose
• Carcinomatose leptomeníngea
• Meningite Infecciosa
• Tuberculose
• Hipotensão intracraniana crônica

• Transplante de fígado.
• Tratamentos inovadores:
  • Drogas estabilizadoras de TTR (Tafamidis e Diflunisal).
  • Terapias alvos para proteínas amiloides.
  • Terapia genética.

• Qin Q, Wei C, Piao Y, et al. Current Review of Leptomeningeal Amyloidosis Associated With Transthyretin Mutations. Neurologist. 2021;26(5):189-195. Published 2021 Sep 7. doi:10.1097/NRL.0000000000000337.
• Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. doi: 10.1136/jnnp-2014-308724. Epub 2015 Jan 20. PMID: 25604431.
• Urban PP, Hertkorn C, et al. Leptomeningeal familial amyloidosis: A rare differential diagnosis of leptomeningeal enhancement in MRI. J Neuroradiol 2006;253:1238-40, 10.1007/s00415-006-0169-0

Uma prévia do próximo caso: