CASO DE JULHO

Sexo masculino, 46 anos.

HDA: desequilíbrio, cefaleia e tontura há cerca de 1 mês. HPP e HFS: Nada digno de nota
Exame físico: Paciente em bom estado geral, lucido e orientado. ECG 15.
Hipoacusia a E.
Disartria leve.
Mimica facial preservada. Sem déficits motores.
Laboratório: Nada digno de nota

LEGENDA

• Lesões nodulares localizadas no aspecto superior dos hemisférios  cerebelares, circundadas por edema, caracterizadas por sinal  heterogêneo em T2, a do esquerdo com áreas de degeneração cística.

Virginia Ribeiro Fernandes Simonini
Fellow de Neurorradiologia do Instituto Estadual do Cérebro Paulo  Niemeyer (IECPN)
Orientação: Dra. Gabriela de Almeida Lima e Dra. Nina Ventura

Legenda

• Não se observou área de hemorragia ou calcififcações.
• Foi observada marcada restrição à difusão em ambas as lesões

Legenda:
A lesão apresentou marcada restrição à difusão, indicando alta celularidade, bem como aumento perfusional no mapa de CBV.

• Um dos tumores embrionários malignos raros do SNC, grau 4 pela WHO, composto por elementos pouco diferenciados e células rabdoides malignas. >80% ocorre em menores de 3 anos, M=F Perda da expressão proteica da SMARCB1 (INI 1) é requisito diágnóstico da doença. Mutação,deleção parcial ou completa do cromossomo 22.
• Três subgrupos de acordo com o perfil de metilação do DNA : AT/RT-SHH, AT/RT-TYR e AT/RT-MYC .
• Infratentorial X Supratentorial
• Pode associar-se à síndrome familiar de predisposição a tumores rabdoides(até 30%) – investigação/aconselhamento genético
• Quadro clínico mais típico é clínica de hipertensão intracraniana : aumento do perímetro cefálico, letargia e vômitos. Pode ter atraso ou perda de marcos do desenvolvimento, convulsão, torcicolo e paralisia facial aguda no lactente.
• Apresentação por imagem é pouco específica e inclui como achados:
• Fazer investigação do neuroeixo por disseminação liquórica(15-20%)
• TC: densa, heterogênea, com cistos e sangramento. Há reforço acentuado e heterogêneo após contraste. Hidrocefalia obstrutiva, em especial na fossa posterior.
• RM: Iso T1 e iso/hiper T2; marcada restrição à difusão, moderado a acentuado realce heterogêneo, artefato de susceptibilidade no SWI.
• Prognóstico reservado: 6 a 8 meses, apesar da terapia agressiva em crianças, e, até 2 anos em adultos.

• Au Yong KJ et al: How specific is the MRI appearance of supratentorial atypical teratoid rhabdoid tumors? Pediatr Radiol. 43(3):347-54, 2013
• Monteiro, J., Santiago, B., Manilha, R., Viegas, C., Oliveira, A., & Cunha e Sá, M. (2019). Adult atypical teratoid/rhabdoid tumor in the pineal region Case report and literature review. World Neurosurgery. doi:10.1016/j.wneu.2019.11.075
• Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO classification of central nervous
system tumors: a summary. Neuro Oncol. 2021;23(8):1231–1251.