DADOS CLÍNICOS E LABORATORIAIS
Sexo feminino, 2 anos e 8 meses.
HDA: Mãe relata quadro de irritação, estrabismo convergente e prostração após TCE. Procurou a UPA, onde apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada, sendo logo tratada com fenitoína. Foi transferida para o hospital no qual foi realizada uma Tomografia Computadorizada.
HPP e HFS: Nada digno de nota
Exame físico: paciente alerta, emagrecida, com paralisia do olhar conjugado vertical para cima, midríase, ausência de reação pupilar à luz e incapacidade para a convergência ocular (Parinaud). Força globalmente preservada.
Laboratório: Nada digno de nota
Legenda:
Lesão sólida espontaneamente densa, localizada na região pineal, determinando compressão do sistema ventricular, com hidrocefalia à montante.
Eduardo Jorge Lemos Neves Filho
Fellow de Neurorradiologia do Instituto Estadual do Cérebro Paulo Niemeyer (IECPN)
Orientação: Dra. Gabriela de Almeida Lima e Nina Ventura
Legenda
Lesão sólida lobulada, localizada na região pineal, caracterizada por sinal heterogêneo em T1 em T2, com focos de hemorragia, formando nível hemático, com impregnação intensa pelo meio de contraste. A lesão determina compressão sobre o sistema ventricular, com hidrocefalia à montante.
Legenda
A lesão apresentou marcada restrição à difusão, indicando alta celularidade, bem como aumento perfusional no mapa de CBV.
Dagnóstico
Paciente submetida a ressecção da lesão, com resultado histopatológioco de Tumor teratoide rabdoide atípico.
TUMOR TERATOIDE RABDOIDE ATÍPICO
- Um dos tumores embrionários malignos raros do SNC, grau 4 pela WHO, composto por elementos pouco diferenciados e células rabdoides malignas. >80% ocorre em menores de 3 anos, M=F
- Perda da expressão proteica da SMARCB1 (INI 1) é requisito diágnóstico da doença. Mutação,deleção parcial ou completa do cromossomo 22.
- Três subgrupos de acordo com o perfil de metilação do DNA : AT/RT-SHH, AT/RT-TYR e AT/RT-MYC .
- Infratentorial X Supratentorial
- Pode associar-se à síndrome familiar de predisposição a tumores rabdoides(até 30%) – investigação/aconselhamento genético
- Quadro clínico mais típico é clínica de hipertensão intracraniana : aumento do perímetro cefálico, letargia e vômitos. Pode ter atraso ou perda de marcos do desenvolvimento, convulsão, torcicolo e paralisia facial aguda no lactente.
- Apresentação por imagem é pouco específica e inclui como achados:
- Fazer investigação do neuroeixo por disseminação liquórica(15-20%)
- TC: densa, heterogênea, com cistos e sangramento. Há reforço acentuado e heterogêneo após contraste.
- Hidrocefalia obstrutiva, em especial na fossa posterior.
- RM: Iso T1 e iso/hiper T2; marcada restrição à difusão, moderado a acentuado realce heterogêneo, artefato de susceptibilidade no SWI.
- Prognóstico reservado: 6 a 8 meses, apesar da terapia agressiva em crianças, e, até 2 anos em adultos.
Referências
- Au Yong KJ et al: How specific is the MRI appearance of supratentorial atypical teratoid rhabdoid tumors? Pediatr Radiol. 43(3):347-54, 2013
- Monteiro, J., Santiago, B., Manilha, R., Viegas, C., Oliveira, A., & Cunha e Sá, M. (2019). Adult atypical teratoid/rhabdoid tumor in the pineal region Case report and literature review. World Neurosurgery. doi:10.1016/j.wneu.2019.11.075
- Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO classification of central nervous system tumors: a summary. Neuro Oncol. 2021;23(8):1231–1251.
